В России расширяют неонатальный скрининг. Как пишет РИА «Новости», уже с 1 апреля этого года новорождённых будут проверять ещё на два тяжёлых наследственных заболевания, которые важно выявить как можно раньше.
По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава Сергея Куцева, в первые дни жизни детей будут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Ранняя диагностика этих заболеваний снизит риск тяжёлой инвалидности у детей.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное нарушение обмена веществ, при котором в организме накапливаются особые жирные кислоты. Они повреждают ткани и органы, в первую очередь нервную систему и надпочечники. Болезнь долго может протекать незаметно и без раннего лечения приводит к тяжёлым последствиям.
При дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот нарушается выработка сразу нескольких важных нейромедиаторов — серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. В результате у ребёнка могут развиваться тяжёлые неврологические и двигательные нарушения.
Сейчас расширенный неонатальный скрининг охватывает 36 заболеваний, в том числе спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Анализ проводят по капле крови из пятки. У доношенных детей кровь берут в первые двое суток жизни, у недоношенных — на седьмой день.
Автор: Дарья Януш, медицинский журналист, окончила Новосибирский государственный университет, девять лет пишет о здоровье, сотрудничает с НКО в сфере профилактики социально значимых заболеваний
