«Неправильные» гены аутизма

  • 01.08.2022
  • 4109
  • Время чтения: 7 минут
Читать статью «Неправильные» гены аутизма

Раздел: Про здоровье

В последние годы об этом заболевании говорят всё чаще, и это немудрено: число его случаев стремительно растёт.

Люди дождя

Аутизм — это прежде всего атипичное развитие мозга, которое проявляется в особенном поведении и социальном развитии ребёнка. Проблема становится заметна в раннем возрасте, до того, как малышу исполнится три года. Нарушение общения и социального взаимодействия и ограниченные или повторяющиеся модели поведения или деятельности — две основные категории симптомов аутизма. У ребёнка часто возникают трудности с речью, при этом нередко дети с аутизмом проявляют выдающиеся способности, например, умеют читать в возрасте двух лет, хотя и не понимают прочитанного.

Аутичные черты или яркие признаки заболевания сохраняются на протяжении всей жизни. Лечения заболевания как такового не существует: все усилия врачей и родителей направляются на коррекцию отдельных симптомов. Тем не менее многие люди с аутизмом, несмотря на терапию, не могут жить самостоятельно и нуждаются в постоянной поддержке. 

По данным Всемирной организации здравоохранения, аутизм выявляют у одного ребёнка из ста, то есть 1 % малышей на планете рождается с этим расстройством (1).

Рост распространённости заболевания в последние десятилетия учёные связывают не с увеличением числа случаев, а с улучшением диагностики: сегодня врачи выявляют аутизм гораздо проще и чаще, чем, скажем, лет 30 назад. И хотя раннее выявление болезни и начало терапии нередко позволяют добиться лучшей социализации ребёнка и оптимальных результатов, родителей часто мучает один и тот же вопрос: почему в здоровой семье родился ребёнок с отклонением, которое навсегда и кардинально изменяет его жизнь? Кто в этом виноват и можно ли было каким-то образом это предупредить?

Дурное наследство?

Нельзя сказать, что аутизм хорошо изучен: в его истории и сегодня остаются белые пятна. И тем не менее учёные сходятся во мнении, что ведущая причина заболевания — генетика. Ранние исследования близнецов показали, что в 90 % случаев они вместе наследуют аутизм. Это означает, что наследственные факторы объясняют более 90 % случаев развития патологии (2). В поздних работах эта цифра несколько ниже, но несущественно: в одном из последних исследований наследуемость аутизма достигает 83 % (3).

Несмотря на мощное влияние генетических факторов, большинство расстройств аутистического спектра возникает спорадически, то есть в совершенно здоровых семьях. Учёные предположили, что повышению риска аутизма способствуют «свежие» мутации — в медицине их называют мутациями de novo, возникающими в сперматозоиде отца или яйцеклетке матери. Эту гипотезу подтверждают два фактора: во-первых, у людей с аутизмом значительно снижается фертильность — вероятность завести детей у них в 20 раз ниже, чем у здоровой популяции (4). Впрочем, это и к лучшему, поскольку во многом ограничивает сохранение мутаций аутизма в генах следующих поколений семьи. Во-вторых, риск того, что ребёнок родится с аутистическими расстройствами, увеличивается с возрастом отца, а мутации в сперме, как известно, накапливаются на протяжении всей жизни мужчины (5).

Первые гены, в отношении которых появились доказательства «причастности» к аутизму, были обнаружены ещё в начале 90-х годов прошлого века. Так, расширение тринуклеотидного повтора CGG в гене FMR1 у мальчиков вызывает синдром ломкой Х-хромосомы, и не менее 20 % детей с этой мутацией имеет расстройства аутистического спектра (6). Мутации в гене MECP2 вызывают синдром Ретта, связанный с аутистическим поведением у девочек. Это далеко не единственные примеры. И всё же большинство мутаций, повышающих риск аутизма, до сих пор не выявлены. 

Множество случаев аутизма может быть связано с генетическими причинами, которые не наследуются, то есть мутация, вызывающая заболевание, отсутствует в родительском геноме. Кроме того, по всей видимости, иногда заболевание развивается вследствие повреждения нервной системы ребёнка по различным причинам.

Риски растут и падают

Несколько факторов способны повышать риск генетических мутаций и нарушений, связанных с развитием аутизма, и подавляющее большинство из них возникают накануне или во время беременности.

Вирусная инфекция у будущей мамы считается основной негенетической причиной аутизма. Краснуха, цитомегаловирус во время беременности активируют иммунный ответ, который влияет на развитие нервной системы плода, особенно на ранних сроках. Риски увеличиваются, если у матери есть воспалительные и аутоиммунные заболевания, способствующие повреждению ткани эмбриона или плода и усугубляющие генетическую проблему.

Изменения в мозге ребёнка, ведущие к аутизму, возникают на фоне проблем с щитовидной железой у матери, в частности, при дефиците тироксина на 8–12-й неделе беременности. К числу заболеваний у женщины, которые могут повышать риски у ребёнка, относятся также ожирение, сахарный диабет, артериальная гипертензия

Ограниченные данные свидетельствуют, что гербициды, табачный дым, алкоголь, некоторые препараты могут влиять на вероятность развития аутизма, однако доказательств этой теории нет. Как нет ни единого факта в пользу того, что заболевание возникает на фоне вакцинации. Более того, причинно-следственная связь между вакцинами и аутизмом была наголову разбита в ряде крупномасштабных исследований (7). Поэтому в качестве профилактики аутизма у ребёнка должен выступать не отказ от вакцинации, а тщательная подготовка к беременности и здоровый образ жизни. 

Источники:

  1. Autism. — URL: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders (дата обращения: 13.05.2022).
  2. Chaste P., Leboyer M. Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions // Dialogues in Clinical Neuroscience. — 2012; 14 (3): 281–292.
  3. Samsam M., Ahangari R., Naser S. A. Pathophysiology of autism spectrum disorders: revisiting gastrointestinal involvement and immune imbalance // World Journal of Gastroenterology. — 2014; 20 (29): 9942–9951.
  4. Levy S. E., Mandell D. S., Schultz R. T. Autism // Lancet. — 2009; 374 (9701): 1627–1638. 
  5. Johnson C. P., Myers S. M. Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders // Pediatrics. — 2007; 120 (5): 1183–1215.
  6. Fake and harmful autism “treatments”. — URL: https://www.nhs.uk/conditions/autism/autism-and-everyday-life/fake-and-harmful-treatments/ (дата обращения: 13.05.2022).
  7. Taylor L. E., Swerdfeger A. L., Eslick G. D. Vaccines are not associated with autism: an evidence-based meta-analysis of case-control and cohort studies // Vaccine. — 2014; 32 (29): 3623–3629.

Автор: Мария Тропинина, провизор, медицинский журналист

Фото: © belchonock / © Camomile0505 / Фотобанк Фотодженика
Мнение автора может не совпадать с мнением редакции

Раздел: Про здоровье

Поделиться:
Комментарии
Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы оставить отзыв.
К данной статье пока нет ни одного комментария. Вы можете стать первым...