Женщина весом в полтонны
Проблема ожирения нынче в мире одна из самых острых. В большинстве стран проблема голода решена, и организм человека, который эволюционно привык тратить калории на беготню за едой или сбор этой самой еды, уже их не тратит, а все больше потребляет. Однако не всегда ожирение вызвано простым перееданием. Например, у самой полной женщины в мире — точно не им.
(Eman Ahmed Abd El Aty), жительница Египта, достигла своего поистине гигантского веса совсем не из-за ночных визитов к холодильнику. Она и родилась очень крупной — около 5 кг, а затем врачи диагностировали у девочки «слоновью болезнь». Из-за отеков конечностей девочке сложно было даже подняться, а затем — уже в 11 лет — она перенесла инсульт, после которого перестала вставать и вовсе. Семья Иман рассказала, что девушка не покидала дом 25 лет (сейчас ей 36).
Однако в этом году все изменилось — еще в октябре 2016 года сестра пациентки связалась с доктором Муффазалом Лакдавалой (Muffazal Lakdawala), индийским хирургом, который специализируется на бариатрии, и в этом марте Иман специальным бортом транспортировали в Мумбаи.
В Индии больную перевели на жидкую диету, чтобы ее вес снизился до отметки, после которой ее можно было бы прооперировать. Затем Иман сделали операцию по резекции желудка. Благодаря этому всему женщине удалось сбросить около 120 кг, и теперь она даже может самостоятельно сесть. В ближайшие несколько месяцев за состоянием ее здоровья будут наблюдать врачи, а потом она улетит домой в Египет, где будет готовиться к следующим процедурам. «Простой» операции по ушиванию желудка в ее случае, увы, недостаточно.
Первоначальный вес этой женщины (около 500 кг) и ее объемы даже представить сложно. В голове не укладывается. Но ожирение — это не только неудобства с подбором одежды, это еще и повышенный риск развития целой горы других заболевания. В случае Иман Ахмед Абдулати оно сопровождалось диабетом, бессонницей и гипертензией. Хорошо, что нашелся врач, который смог ей помочь, а еще ей обещают, что, возможно, спустя несколько лет ее вес станет ниже 100 кг.
Один на миллион
В 2011 году у Хизер (Heather) и Томаса (Thomas) Уитроу родился третий ребенок, которого назвали Орионом (Orion). У малыша диагностировали редчайшее генетическое заболевание , вероятность развития которого повышается, если оба родителя страдают врожденной глухотой. Именно так произошло в этом случае. Орион Уитроу почти ничего не видит, ничего не слышит, страдает от остеопороза и других заболеваний. Большинство диагнозов было поставлено еще во время беременности, но Хизер и Томас категорически отказались ее прерывать.
COMMAD — аббревиатура, за которой стоят шесть основных заболеваний. Это coloboma (колобома, отсутствие части глазной оболочки), osteopetrosis (остеопетроз, он же мраморная болезнь, из-за которой кости становятся ломкими), microphthalmia (микрофтальмия, слишком маленькие или неправильно сформированные глаза), macrocephaly (макроцефалия, ненормально большая голова), albinism (альбинизм, отсутствие пигмента в коже, волосах и глазах) и deafness (глухота). COMMAD — крайне редкий синдром, вероятность развития которого составляет менее одного к миллиону. В медицинской литературе и вовсе описано только два таких случая.
Впрочем, родители Ориона и он сам не унывают — благодаря физиотерапии мальчик может ходить с поддержкой, в ушах ребенка стоят имплантаты, а глаза закрыты специальными линзами, которые помогают глазным впадинам расти. Малыш любит танцевать, хоть и не может воспринимать музыку так, как здоровый человек, смеется, если заметит вспышку от фотоаппарата (только такая интенсивность света может «пробраться» через его восприятие), с удовольствием пытается балансировать на собственных ногах и периодически путает день с ночью из-за слепоты. Хизер и Томас считают, что все в руках Бога, и говорят, что успехи Ориона вдохновляют их.
Запертая в своем теле
Что с маленькой Райан Родригез-Пена (Rian Rodriguez-Pena) что-то не так, ее мама заподозрила уже на второй день после родов. Девочка очень много спала и очень плохо ела. После того как она в 4 месяца не начала тянуться за игрушками, обеспокоенные родители отвезли малышку к врачу. Какие только обследования Райан не назначали — и МРТ, и ЭКГ, и биопсии, чего только не было, ее протестировали более чем на 200 различных заболеваний.
Окончательный диагноз маленькой пациентке поставили только в 11 месяцев. — это синдром дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. В мозге таких пациентов не вырабатываются серотонин и дофамин, и из-за их недостатка люди почти не могут двигаться. Выживаемость при этом заболевании крайне низкая — около 5–7 лет. Всего в мире задокументировано 130 случаев AADC.
Сегодня двухлетней Райан необходимо каждый день принимать 21 лекарство, а кормят девочку через специальную трубку. Периодически малышка страдает от спазмов глаз, которые происходят в среднем раз в 3 дня и продолжаются по 6–8 часов. Девочка не может сидеть, переворачиваться, пользоваться руками, у нее диагностировано тревожное расстройство, а если ей что-то не нравится — она может плакать, пока ее не вырвет.
Несмотря на это, родители Райан не теряют надежды — возможно, новая генная терапия, в ходе которой «сломанный» ген с помощью специального вируса заменяют на работающий, сможет помочь их дочери, но клинические испытания этой терапии еще не завершены. Пока родители ждут и собирают деньги на лечение, Райан учится общаться с помощью глаз и, по словам ее семьи, иногда улыбается так, что ее улыбка освещает даже самую темную комнату. Терапия, кстати, в ходе клинических испытаний уже помогла нескольким детям, так что надежда и правда есть.
От чего умерла Джейн Остин?
В 1817 году в возрасте всего 41 года скончалась писательница, которую считают классиком британской литературы. Джейн Остин — автор шести романов, самым известным из которых можно назвать «Гордость и предубеждение».
Она болела ревматизмом, катарактой, а еще — болезнью Аддисона, нарушением функции надпочечников. Что именно послужило причиной смерти Джейн Остин — до сих пор точно не известно. Недавно ее потомки передали Британской библиотеке три пары очков, которые принадлежали писательнице, и на основе осмотра этих очков специалисты , что, может быть, Джейн Остин умерла из-за случайного отравления мышьяком. Существует мнение, что женщина должна была прожить намного дольше — потому что и мать ее, и сестра были долгожителями, соответственно, генетика должна была «взять свое».
Оптометрист Саймон Барнард (Simon Barnard) рассказал, что все три пары существенно различались по «силе» — судя по всему, со временем страдавшей дальнозоркостью мисс Остин требовались все более и более мощные очки (от +1,75 она перешла к +5). Такое ухудшение зрения должно было иметь какие-то причины, и профессор выдвинул гипотезу, что это могло произойти из-за мышьяка, который тогда входил в состав, например, лекарств от ревматизма.
Такая версия уже выдвигалась и ранее, кроме того, имелись сообщения о том, что к концу жизни цвет лица писательницы изменился — так что, возможно, профессор Барнард недалек от истины. В пользу его гипотезы свидетельствуют те факты, что мышьяк может накапливаться в организме, а также вызывать катаракту.
Главное фото istockphoto.com
