— С малышом все в порядке? — спрашивают женщины, разглядывая на экране пятимиллиметровый эмбрион.
— Да, пока все хорошо. Размеры плодного яйца и эмбриона соответствует сроку, есть красивый желточный мешок, но более точную информацию мы получим несколько позже.
— На скрининге?
— Да, на скрининге.
Само слово «скрининг» во время беременности порождает некоторую путаницу. Скрининги во время беременности бывают разные. Мы уже обсуждали скрининг на гестационный сахарный диабет, скрининг на гестационный гипотиреоз, пришло время обсудить самый важный скрининг — на врожденные заболевания.
Какие нарушения покажет пренатальный скрининг
Некоторые заболевания отчетливо видны при проведении УЗ-диагностики на определенном сроке беременности, но часть генетических нарушений могут не иметь явных УЗ-признаков, особенно в первой половине беременности. Поэтому беременным назначают целый комплекс диагностических мероприятий, который надо провести до 22-й недели гестации.
В первую очередь выявляют самые распространенные трисомии:
- Синдром Дауна (лишняя хромосома в 21-й паре). Это генетическое заболевание хорошо известно, потому что встречается очень часто (приблизительно один случай из 700 родов). Таких особенных детей воспитывают Ирина Хакамада, Эвелина Бледанс. Это непростая задача, требующая много терпения, сил и любви.
- Синдром Эдвардса (лишняя хромосома в 18-й паре). Встречается примерно один раз на 3000 родов. Аномалии черепа сочетаются с пороками сердца и крупных сосудов и сопровождаются глубоким поражением интеллекта. 60 % детей с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5–10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца.
- Синдром Патау (лишняя хромосома в 13-й паре). Такие дети рождаются один на 7000 родов. Как правило, они страдают множественными врожденными пороками, 95 % умирают в первые месяцы жизни. Выжившие имеют крайнюю степень поражения интеллекта — идиотию.
Основная задача пренатального скрининга — вовремя заподозрить, что ребенок может родится больным, и предоставить женщине возможность принять решение: проводить уточняющие исследования или не проводить; продолжать вынашивать эту беременность или прервать.
Первый скрининг
Первый скрининг — самый главный. Проводится в сроке беременности от 11 недель 6 дней до 13 недель 6 дней. Скрининг включает УЗИ и биохимическое исследование двух показателей в сыворотке крови: свободной субъединицы β-ХГЧ и РАРР-А (Pregnancy-associated plasma protein-A — плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью).
Врач УЗ-диагностики ищет аномалии развития плода и обязательно измеряет толщину воротникового пространства и наличие носовых костей (это важные маркеры, которые используют для расчета риска).
Затем все показатели загружают в компьютерную программу, указывая возраст, вес пациентки, расовую принадлежность, срок беременности, некоторые сопутствующие заболевания и особенности течения беременности, лекарственные препараты, применявшиеся во время гестации.
Компьютерная интегративная оценка этих показателей позволяет диагностировать до 90 % трисомий по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и до 95 % трисомий по 18-й и 13-й хромосомам (синдром Эдвардса и синдром Патау). Результат представлен в виде графика и в цифрах. В РФ преимущественно используется компьютерная программа PRISCA.
Второй вариант компьютерной оценки результата — использование программы ASTRAIA, которая была разработана Институтом внутриутробной медицины (Fetal Medicine Foundation, FMF), Лондон, и всемирно известными экспертами в области гинекологии и предродовой диагностики. Для того чтобы использовать эту программу, врач должен получить сертификат FMF и купить лицензию.
Особенностью ASTRAIA является возможность добавить в программу несколько ультразвуковых параметров и данные кровотока в венозном протоке, что позволяет прогнозировать не только риск трисомий по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом, но и заранее предсказать вероятность развития преэклампсии — грозного осложнения беременности, которое возникает в третьем триместре.
Второй скрининг и УЗИ
Второй скрининг — это квадротест в сроке от 15 недель 6 дней до 18 недель 6 дней. Этот этап предполагает только биохимическое исследование крови: α-фетопротеин (АФП), неконъюгированный эстриол, β-ХГЧ, ингибин А. Кроме рисков трисомий квадротест позволяет заподозрить еще одну группу пороков — дефекты нервной трубки у плода.
Завершает рутинный диагностический этап ультразвуковое исследование на сроке 18–21 недель беременности.
Скрининги необходимо проводить в строго регламентированные сроки беременности. Неправильно выбранное время делает исследование совершенно неинформативным. Беременные, опоздавшие на первый скрининг, могут пройти второй. Делать и первый, и второй скрининг можно (если лечащий врач хочет получить более полную оценку ситуации), но результаты первого скрининга считаются более точными.
Обычно степень риска выражают в цифрах. Если на бланке написано, что риск <1:10000, то такой вероятностью можно пренебречь, как материальной точкой. Это не значит, что точно не родится больной ребенок, — это значит, что вероятность хромосомных аномалий у плода настолько маленькая, что не стоит тратить силы, нервы, деньги, время на дальнейшие уточняющие исследования.
Но и «плохой» скрининг — ни в коем случае не диагноз. Это просто риск. Ситуация, требующая уточнения. Тем не менее, получив «плохой» результат первого скрининга, не стоит занимать страусиную позицию и ждать результат квадротеста (вдруг хороший придет!).
Чем быстрее врачи смогут уточнить состояние плода, тем больше времени остается на принятие решения: продолжать вынашивать беременность и растить особенного ребенка, или прервать беременность и пойти на следующую попытку рождения здорового малыша.
О том, как врачи проводят уточняющие тесты, если выявленный риск высок, я расскажу вам в следующий раз.
Фото istockphoto.com
