В то время как противники вакцинации упрямо твердят о «тесной связи» между прививками и одним из наиболее таинственных заболеваний XXI века, ученые продолжают проводить исследования, результаты которых наголову разбивают доводы антипрививочников, подтверждая: аутизм — генетическое расстройство.
Эти три буквы РАС…
Расстройства аутистического спектра, или РАС, к которым сегодня относят целых пять заболеваний, еще несколько десятков лет назад были в диковинку отечественным врачам. Их заменял более «привычный» и не менее безнадежный диагноз «шизофрения». Сегодня РАС выделяют в отдельные нозологии, которые не имеют ничего общего с психическим заболеванием.
РАС в медицине XXI века воспринимают не столько как болезнь, сколько как аномалию развития — состояние, которое нужно не лечить, а корректировать. Однако, к сожалению, современные способы коррекции аутизма не в состоянии значительно улучшить качество жизни. Даже в США, где «людям дождя» обеспечена мощная государственная поддержка, получить работу могут не более 30 % больных, а устроить личную жизнь — только 5% счастливчиков. Несмотря на некоторую романтизацию аутизма, расстройство это действительно непростое.
Установить диагноз с помощью обычного анализа крови или инструментального исследования невозможно. Лечения аутизма не существует. Детей с РАС можно лишь пытаться социализировать, причем чем раньше начать коррекцию, тем лучше результат. Однако, учитывая сложности диагностики и весьма ограниченные возможности психиатров и неврологов где-нибудь в российской глубинке, на «раннюю» помощь рассчитывать не очень-то и приходится.
Если беременной женщине или молодой маме вдруг попадается на глаза информация, что аутизма можно избежать, просто отказавшись от прививок, в которых-то и кроется корень всех бед, решение будет очевидным. И родителям зачастую невдомек, что ученые уже дали ответ на вопрос, почему же в большинстве случаев развивается это расстройство, и вакцинация тут точно ни при чем.
Дело в генах
О наследственной склонности к аутизму всерьез заговорили еще в 1970-х годах, когда появились данные о том, что близнецы с большой долей вероятности (около 80 %) разделяют это состояние. Но только в 2007-м были найдены неопровержимые свидетельства генетического происхождения аутизма. Их предоставил известный генетик Майкл Уиглер, который уже был известен работами по изучению мутаций при онкологических заболеваниях.
Согласно результатам исследований, изменения в генах, приводящие к аутизму, чаще всего не наследуются от родителей, а возникают спонтанно — ученые называют такие мутации de novo. Иногда они появляются в яйцеклетке или сперматозоиде. В большинстве случаев аутизм развивается вследствие изменений сразу в нескольких генах, в результате которых меняется порядок организации нейронов в головном мозге. За годы работы Уиглером были выявлены десятки мутаций, сопряженных с развитием РАС.
Читайте также:
Аутизм: выход есть
В 2017 году были собраны данные более 20 тысяч человек, благодаря которым удалось определить около 50 генов, изменения в которых, судя по всему, связаны с развитием аутизма. Успехи команды Уиглера подтверждают: аутизм — не психическое расстройство и тем более не следствие вакцинации, а результат генетических нарушений. В этом же 2017-м стало известно, что в развитии РАС играют большую роль и так называемые мозаичные мутации, которые встречаются только в определенных клетках.
Стоит отметить, что наряду с мутациями в развитие аутизма могут вносить вклад так называемые средовые факторы, среди которых иммунная реакция матери во время беременности, осложнения при родах и даже загрязнение окружающей среды. В уходящем 2017 году были опубликованы и данные исследований, подтверждающих влияние материнских инфекций на развитие аутизма.
Оказалось, что некоторые биологически активные вещества, высвобождаемые во время борьбы с инфекционными заболеваниями матери, могут проникать в плаценту и приводить к изменениям в головном мозге, сопряженным с РАС. Тем не менее уже нет никаких сомнений, что основная причина аутизма — генные мутации. И усилия ученых, которые занимаются проблемой РАС, сегодня направлены в сторону возможностей генной терапии.
Лучи надежды
Теперь, когда есть перечень генов, связанных с развитием аутизма, появляется реальная перспектива создать препарат, который сможет предотвращать симптомы РАС или хотя бы снижать их выраженность. Широкие возможности генной терапии в лечении наследственных заболеваний подтвердило создание генного препарата, который стал первым в мире средством для лечения спинальной мышечной амиотрофии, продемонстрировавшим положительные результаты.
Все в том же 2017 году в исследованиях на мышах было показано, что генная терапия может обратить вспять ряд изменений, связанных с РАС, и в частности с синдромом Ретта, который сопряжен с мутациями в гене МЕСР2. И хотя работы над животными порой кажутся очень далекими от медицины и реальных лекарств, на самом деле полученные данные могут стать первым, но таким важным шагом к созданию генных препаратов, способных лечить наследственное расстройство.
Фото istockphoto.com
