Четыре года назад дата 13 июня была объявлена Международным днем распространения информации об альбинизме. Что нам известно об альбиносах? Скорее всего, не так уж много. Перед глазами сразу же всплывает молочно-белая кожа, волосы такой идеальной белизны, что позавидовал бы любой парикмахер, и глаза фантастического фиалкового оттенка.
Однако, возможно, вы удивитесь, но отсутствие цвета — совсем не обязательный признак альбинизма. Альбиносы бывают рыжеволосыми и веснушчатыми, а могут и вовсе ничем не выделяться из окружения. А вот особые проблемы со здоровьем присутствуют у них всегда.
Альбинизм — генетическое заболевание, которое характеризуется отсутствием или недостаточной степенью выработки красящего пигмента — меланина. Чем меньше меланина, тем светлее окраска кожи, волос, бровей, ресниц и радужной оболочки глаз. А ведь меланин не только окрашивает, но и защищает кожу и глаза от ультрафиолета — поэтому его снижение и тем более отсутствие делает человека уязвимым даже при обычном дневном свете.
Традиционно альбинизм делят на две большие категории — глазокожный альбинизм и глазной альбинизм.
Типы и проявления глазокожного альбинизма
Глазокожный альбинизм (ГКА) имеет несколько типов и подтипов, вызванных мутациями разных генов. Самые распространенные его формы:
- ГКА 1-го типа — классический альбинизм, наиболее тяжелая форма (особенно ГКА 1А типа). Возникает из-за мутаций в 11-й хромосоме. Именно здесь мы увидим инопланетно-белые кожу и волосы, бледно-голубую полупрозрачную радужку, которая со временем розовеет. Из-за полного отсутствия меланина такие альбиносы совершенно не загорают и моментально получают солнечные ожоги. Частые симптомы — сухость кожи, нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы. Острота зрения сильно снижена, составляя до 5 % от нормы. Значительно выражены светобоязнь и нистагм (прыгающие движения глазных яблок).
- ГКА 2-го типа — мутация в 15-й хромосоме, самый распространенный в мире тип, представляет собой «смягченный вариант» альбинизма. Чаще всего ГКА2 встречается у афроамериканцев (хотя бывает также у индейцев и европейцев). Волосы у таких альбиносов уже не белые, они могут быть желтыми или рыжеватыми. Глаза — серо-голубые или желтовато-коричневые. Кожа — от цвета топленого творога у негроидов до кремово-белой у европеоидов. Проблемы со зрением здесь присутствуют, но более умеренные, чем при ГКА1, кожа не столь чувствительна к солнцу. А главное, что при 2-м типе ГКА производство меланина с возрастом усиливается само по себе и одновременно улучшается состояние глаз и кожи.
Глазной альбинизм: на вид распознать невозможно
В отличие от глазокожного альбинизма при глазном альбинизме (ГА) распознать заболевание «невооруженным взглядом» практически нереально. У таких альбиносов совершенно «обычные» кожа (может быть, чуть более бледная), волосы и радужная оболочка глаз.
Однако зрение при этой форме альбинизма точно так же нарушено: пониженная острота, ошибки рефракции, косоглазие и др. Из-за нистагма таким альбиносам иногда ставят неверный диагноз — врожденный моторный нистагм.
Чтобы установить верный диагноз, понадобится осмотр офтальмолога, который обнаружит у альбиноса депигментацию глазного дна — именно так проявляется при ГА нарушение выработки меланина.
Особенности симптоматики альбинизма
Альбинизм всегда вызывает поражение обоих глаз. Если у больного присутствуют изменения только в одном глазу, то стоит рассматривать другие варианты помимо альбинизма. Кроме того, есть много заболеваний, нарушающих пигментацию кожи, но не вызывающих таких зрительных проблем, как при альбинизме.
Альбинизм ни в какой из форм не вызывает умственной отсталости или задержки в развитии. Если такие симптомы присутствуют, то они указывают на другие заболевания.
Поскольку заболевание генетическое, альбинизмом нельзя заразиться. Следует учитывать, что некоторые типы альбинизма начинают проявляться лишь с возрастом.
Как жить с альбинизмом
Возможно, скоро генетики нас удивят, но пока эффективного лечения альбинизма не существует. Альбинизм можно визуально корректировать путем введения бета-каротина (до 180 мг в сутки), однако повысить выработку меланина все равно не получится.
Читайте также:
Крем для защиты от солнца не защищает от рака
Поэтому больные альбинизмом должны ежегодно проходить скрининг на рак кожи и предраковые состояния. А в перерывах важно максимально защищать себя от солнца — закрытая одежда даже в жару, крем с высоким SPF и солнцезащитные очки даже при пасмурной погоде.
Чаще всего пациенты вынуждены носить очки с диоптриями либо контактные линзы. В редких случаях врачи рекомендуют хирургическое лечение глаз, чтобы облегчить выраженный нистагм или косоглазие. Но, к сожалению, в большинстве случаев при альбинизме глазная хирургия бесполезна. Из-за сложных аномалий развития сетчатки восстановление зрения невозможно.
***
Несмотря на то, что теоретически альбинос может родиться в любой семье, вероятность этого события для европеоидов очень мала — примерно 1:20000. Обычно предрасположенность выявляется на осмотрах у дерматолога, невролога или офтальмолога. В частности, 90 % женщин с высоким риском передачи гена альбинизма имеют характерную мозаичную депигментацию глазного дна.
А для тех, кто наверняка хочет убедиться в отсутствии аномальных генов, существует медико-генетическое консультирование. Однако генетические исследования не дешевы, и если альбиносов в роду вы не помните, то показаний к такой проверке нет.
Фото istockphoto.com
