Министерство здравоохранения расширит неонатальный скрининг с 2025 года. В перечень войдут исследования на недостаточность биотинидазы и декарбоксилазы ароматических аминокислот. Также в будущем планируют включить исследование на миодистрофию Дюшенна.
О расширении программы скрининга рассказал на совещании в Совете Федерации главный врач Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Сергей Воронин, пишет «Медицинский вестник». По словам врача, редкие патологии не всегда удаётся легко диагностировать, ведь симптомы могут проявляться постепенно по мере развития ребёнка. Медицинские работники должны быть бдительны к различным признакам.
Всего существует примерно семь тысяч наследственных заболеваний. Врач может заподозрить их по нарушению метаболизма, неправильной форме головы, стигме эмбриогенеза — малым врождённым дефектам, которые по отдельности могут вовсе не влиять на организм, но в совокупности служат маркерами различных патологий. При необычном сочетании этих признаков и низкой эффективности лечения врач может направить ребёнка на необходимое молекулярно-генетическое тестирование.
Помогать врачам будет искусственный интеллект, а именно система поддержки принятия врачебных решений. Этот сервис анализирует записи в медкарте и акцентирует внимание педиатра на тревожных симптомах. К примеру, врач внёс информацию о подозрительных пятнах на коже младенца, а система предупреждает, что есть риск нейрофиброматоза.
Как отмечают в Минздраве, ежегодно скрининг и ранняя диагностика помогают спасти жизни до тысячи детей. Сейчас обследование охватывает почти 99 % новорождённых.
Автор: Дарья Януш, медицинский журналист, окончила Новосибирский государственный университет, девять лет пишет о здоровье, сотрудничает с НКО в сфере профилактики социально значимых заболеваний
