- Грудничок странно подёргивается, будто происходит мышечный спазм, или замирает на пару мгновений? Это норма или патология? Эпилепсия или неэпилептический эпизод? Подчас приходится долго наблюдать и обследовать ребёнка, чтобы определиться с диагнозом. Рассказываем, что такое инфантильные спазмы, как они выглядят и что делать родителям, если они заметили похожие проявления.
Что такое инфантильные спазмы и как они выглядят?
Это разновидность мышечной судороги (миоклонуса). Впервые они проявляются в возрасте до 12 месяцев и похожи на мышечные подёргивания, которые длятся до нескольких секунд. При инфантильных спазмах можно наблюдать такую картину: ребёнок делает резкий кивок головой, до спазма сгибает/разгибает руку или ногу и пытается сложиться пополам.
По своей природе есть эпилептические и неэпилептические инфантильные спазмы. Внешне они очень похожи. В медицинских картах запись «Синдром инфантильных спазмов» чаще обозначает неэпилептический или неуточнённый вариант, а при эпилептических основным диагнозом скорее будет звучать синдром Веста.
Чтобы разобраться в теме и многообразии вариантов, будем двигаться от общего понятия к частному.
Какие бывают спазмы (миоклонусы)?
Миоклонус — это состояние, при котором происходят резкие непроизвольные сокращения мышц, которые ещё называют судорогами или спазмами. В зависимости от причины врачи выделяют несколько групп и разновидностей миоклонусов. И у каждой группы есть свои причины.
1. Физиологический миоклонус (относится к норме):
доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы (доброкачественный миоклонус младенчества);
миоклонус сна;
миоклонии после физической нагрузки;
икота;
психогенный миоклонус.
2. Эпилептический миоклонус:
инфантильные спазмы при синдроме Веста;
доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества;
синдром Отахара;
синдром Леннокса — Гасто;
синдром Ангельмана и другие патологии с эпилептическим миоклонусом.
3. Симптоматический миоклонус, сопутствующий основному заболеванию:
при некоторых болезнях обмена веществ;
нейродегенеративных и аутоиммунных заболеваниях;
инфекциях, травмах, приёме определённых лекарств;
системных заболеваниях и другой патологии.
4. Эссенциальный миоклонус с неясной причиной и доброкачественным течением.
Обычно под определение «инфантильных спазмов» у грудничков попадают два варианта из этой классификации:
физиологический — доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы;
эпилептический — синдром Веста.
Физиологический вариант неопасен и не нуждается в лечении, поэтому основной разговор будет о более серьёзной патологии — синдроме Веста.
Коварный синдром: задержка и регресс
Синдром Веста — разновидность эпилепсии. Его главные проявления — это эпилептические приступы и задержка развития.
Инфантильными спазмами при синдроме Веста называют короткие эпилептические приступы у детей до двух лет. При этом синдроме:
спастические движения ребёнка имеют резкое начало;
им сопутствует явное напряжение в мышцах;
повторяются по несколько раз в течение дня.
Старт инфантильных спазмов у грудничков при синдроме Веста наступает в период с 3 до 12 месяцев. Вскоре после дебюта заболевания у ребёнка отмечается задержка развития или даже регресс. Например, если он уже умел переворачиваться со спины на живот и обратно, то может вдруг перестать это делать. Это признак эпилептической энцефалопатии. Также синдром Веста сопровождается определёнными изменениями на электроэнцефалографии (ЭЭГ).
Что приводит к синдрому Веста?
Такой вид эпилепсии, как синдром Веста, чаще развивается на фоне конкретных патологий и предрасполагающих факторов:
- редкие генетические заболевания, при которых эпилепсия лишь один синдром из целого букета: туберозный склероз, синдром Айкарди, лиссэнцефалия;
мутации в конкретных генах;
хромосомные аномалии;
внутриутробные и перинатальные инфекции, травмы головного мозга и кровоизлияния в мозг, гипоксически-ишемическое поражение центральной нервной системы;
врождённые патологии обмена веществ (фенилкетонурия и др.).
С точки зрения патогенеза сам приступ инфантильного спазма развивается на фоне особой электрической активности головного мозга, которая называется гипсаритмия. Электрические сигналы в головном мозге возникают неорганизованно и асинхронно, при этом с довольно высокой амплитудой.
Не всегда удаётся установить первопричину инфантильных спазмов при синдроме Веста, но если она определена, это помогает в выборе тактики лечения. Например, при туберозном склерозе есть специфическое лечение, которое может улучшить течение не только основного заболевания, но и синдрома.
Чем опасен синдром Веста?
Опасность частых эпилептических инфантильных спазмов при синдроме Веста для ребёнка в том, что они запускают и усугубляют развитие эпилептической энцефалопатии. Каждый такой приступ вызывает небольшие изменения в головном мозге. Чем больше приступов, тем больше изменений. Формируется задержка развития, а также могут проявиться черты аутистического спектра, двигательные и интеллектуальные нарушения, проблемы со зрением и слухом.
В случае ранней диагностики и своевременного лечения есть шанс избежать этих последствий или свести их к минимуму.
Что делать, если родители заметили инфантильные спазмы у ребёнка?
Ключевую роль в ранней диагностике играют именно родители. Это они первыми бьют тревогу, записывают приступы на видео, ищут информацию везде: в блогах врачей, на форумах, в научных статьях. А потом проходят с ребёнком одно обследование за другим.
Если вы подозреваете у грудничка инфантильные спазмы, то алгоритм действий должен быть следующим:
- Записать приступы на видео, желательно несколько раз.
- Записать, что предшествовало каждому эпизоду, могло ли что-то его спровоцировать. Например, он может быть связан с засыпанием или пробуждением.
- Обратиться к неврологу, а в случае сомнений — к неврологу-эпилептологу, который специализируется именно на этой патологии.
- Сделать ЭЭГ и пройти с ребёнком другие назначенные врачом обследования.
- Продолжать наблюдение у невролога, в случае сомнений обратиться за вторым мнением.
Электроэнцефалография — основной метод диагностики
Классический синдром Веста имеет на ЭЭГ специфическую особенность — гипсаритмию. На записи электроэнцефалограммы сразу видна хаотическая высокоамплитудная электрическая активность мозга.
Если подтверждается синдром Веста, то дальнейшее обследование направлено на поиск причин. И у каждого пациента будет свой индивидуальный план в зависимости от клинической картины. Ребёнка могут отправить на МРТ, генетические тесты, анализы на гормоны и другие обследования.
При подозрении на симптоматический миоклонус тоже потребуется поиск причин, но уже по другим алгоритмам. Как правило, старт обследования начинают с осмотра педиатра и невролога и выполнения ЭЭГ. Дальше в зависимости от результатов подключают других специалистов: эндокринолога, генетика и т. д.
При подтверждении доброкачественных неэпилептических инфантильных спазмов дальнейшее обследование не понадобится.
Можно ли вылечить синдром Веста?
Особенность эпилептических инфантильных спазмов при синдроме Веста в том, что они часто не поддаются стандартному лечению, которое назначается при эпилепсии. Для них разработаны другие методы, которые позволяют взять заболевание под контроль, и эти препараты могут применяться в комплексе с основными противосудорожными.
Для лечения синдрома Веста дополнительно назначают:
адренокортикотропный гормон (АКТГ);
вигабатрин;
глюкокортикостероиды в таблетированной форме.
Также может применяться кетогенная диета. Это особый вид лечебного питания с повышенным содержанием жиров и пониженным содержанием углеводов, при котором в организме формируется состояние кетоза. Рацион формируется особым образом, в кетоз входят постепенно. За счёт этого в организме модулируется обмен веществ и есть шанс уменьшить эпилептическую активность головного мозга при синдроме Веста.
При соблюдении кетогенной диеты важно быть под наблюдением врача-невролога. Оптимален дополнительный контроль содержания кетонов в моче с помощью тест-полосок, чтобы не допустить избыточного кетоза. Соотношение белков, жиров и углеводов должно меняться определённым образом, поэтому не стоит самостоятельно переходить на такой тип питания.
Если известна причина и есть лечение, которое может на неё повлиять, то его также назначают пациенту.
После лечения инфантильные спазмы могут развиваться по одному из путей, который во многом также зависит от причины заболевания и от того, насколько своевременно начато лечение:
выздоровление;
ремиссия на фоне постоянной терапии;
трансформация в другой вид эпилепсии, чаще в синдром Леннокса — Гасто, при котором продолжаются эпилептические приступы и прогрессирует энцефалопатия.
Помните, чем раньше начато лечение, тем меньше последствий и лучше прогноз. И если ребёнок начал каждый день совершать странные непроизвольные движения или подёргивания, запишите такие эпизоды на видео и обратитесь планово к неврологу. А если при этом есть откат в развитии, то нужно срочно идти к врачу.
Источники:
- Pavone P., Polizzi A., Marino S. D. et al. West syndrome: a comprehensive review // Neurol Sci. — 2020. — № 41. — P. 3547–3562.
- M. Cristina Victorio, MD, Akron Children's Hospital. Infantile Spasms. 2023.
- Бобылова, М. Ю. Миоклонус у детей/ М. Ю. Бобылова, Г. Н. Дунаевская // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. — 2012. — № 112 (9). — С. 77–81.
- Прыгунова, Т. М. Синдром Веста: отдалённые исходы в зависимости от этиологии и лечения : обзор литературы / Т. М. Прыгунова // Русский журнал детской неврологии. — 2018. — № 13 (4). — С. 53–63.
- Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей : Клинические рекомендации // МЗ РФ. — 2022.
Автор: Анастасия Кривошеева, врач-педиатр, окончила Ивановскую государственную медицинскую академию
Фото: Mikhail Spaskov / Фотобанк istockphoto
Мнение автора может не совпадать с мнением редакции
