Редкая наследственная аномалия, регулярно собиравшая смертельный урожай вплоть до середины XX века, и по сей день остается неизлечимой — ее можно лишь контролировать с помощью регулярных инъекций. Однако 2016 год принес больным гемофилией хорошие новости.
Белая кость, голубая кровь
Гемофилия встречается довольно редко: лишь 1 новорожденный из 60 тысяч имеет мутации в Х-хромосоме, при которых возникает недостаточность фактора свертывания крови VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В). Кстати, первый тип заболевания выявляется в пять раз чаще, чем второй.
Однако, несмотря на весьма низкую распространенность, чуть ли не каждый русский человек знает о существовании гемофилии. Еще бы — ведь этой болезнью страдал последний из династии Романовых, царевич Алексей. Ребенку досталась в наследство тяжелая, можно сказать, на то время неподъемная ноша от его матери, Александры Федоровны, внучки британской королевы Виктории. Именно королева Виктория посредством двух из своих пяти дочерей, принцессы Алисы и принцессы Беатрис, передала трагическую мутацию сразу нескольким королевским домам в разных частях континента: в Испанию, Германию и Россию.
Гемофилией страдал и сын королевы Виктории, принц Леопольд. Ему повезло гораздо меньше, чем сестрам — носительницам дефектного гена. Дело в том, что гемофилия передается от матери к сыну, а женщины, как правило, лишь несут в своем наборе «неправильную комбинацию», не испытывая симптомов болезни. И это — их счастье, ибо симптомы тяжелы и крайне опасны.
Багряная драма
В начале XX века, когда трагедия с гемофилией разворачивалась в русской царской семье, врачи понятия не имели, как лечить таинственную болезнь. Иногда лекари для остановки кровотечений использовали ацетилсалициловую кислоту, что, как совершенно очевидно сегодня, лишь ухудшало течение болезни.
Вплоть до 60-х годов прошлого века, когда появились первые препараты факторов свертывания крови, средняя продолжительность жизни при гемофилии составляла всего лишь 11 лет. К началу 80-х ситуация изменилась в лучшую сторону: больные стали доживать до возраста 50–60 лет. Медицина XXI века смогла подарить людям, страдающим царской болезнью, годы вполне полноценной жизни. Сегодня гемофилия — не приговор, но хроническое ее течение требует систематического приема лекарственных препаратов, что явно не добавляет бодрости.
Нельзя обойти стороной тот факт, что все существующие на сегодняшний день препараты для лечения гемофилии получают из человеческой плазмы. Несмотря на множество проверок, через которые проходят средства на основе крови, существует определенный риск заражения различными заболеваниями, в первую очередь ВИЧ-инфекцией и гепатитом С.
Кстати, синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД) является причиной более половины смертей при гемофилии. Следующими по распространенности фатальными заболеваниями стали гепатит С и ассоциированный с ним цирроз печени.
К тому же, невзирая на систематическое введение факторов свертывания крови извне, болезнь все-таки отбирает как минимум десять лет жизни. Однако в 2016 году у больных гемофилией появилась надежда с помощью лекарств, созданных человеком, вернуть здоровье, которым несправедливо обделила их матушка-природа.
Якорь спасения?
В уходящем 2016-м компания BoiMarin, ведущая активную разработку новых лекарственных препаратов, заявила об успешных испытаниях уникального средства для лечения гемофилии под пока еще кодовым названием BMN270. О свойствах этой «темной лошадки» известно немного: ясно лишь, что инновационное лекарство предназначено для так называемой генной терапии гемофилии А. В отличие от всех применяющихся до сих пор препаратов, которые просто возмещают недостаточность факторов свертывания крови и таким образом обеспечивают симптоматическое лечение, BMN270 корректирует первопричину заболевания — генную мутацию, несущую ответственность за драматический дефицит.
Читайте также:
Мифы о донорстве
Генная терапия BMN270, как утверждает производитель, позволяет после курса лечения (по некоторым данным, даже после однократного применения) заместить отсутствующий ген, ответственный за синтез фактора свертывания крови VIII. Это единственная возможность избавить больного гемофилией от постоянного введения заместительных препаратов, содержащих фактор свертывания крови VIII.
Кстати, средства заместительной терапии должны применяться регулярно, три раза в неделю, и даже эта пермантентная, никогда не заканчивающаяся терапия не гарантирует внезапных кровотечений.
Оптимистические цифры
Данные небольшого клинического исследования BMN270, результаты которого уже обнародованы, поистине вдохновляют. У шести из семи пациентов, в ходе эксперимента получивших высокие дозы нового препарата, уровень фактора свертывания крови VIII вырос на 50 %, а у одного — на 10 %. Еще четыре добровольца, принимавшие BMN270, продемонстрировали увеличение содержания фактора свертывания VIII на 146 % через 20 недель после курса терапии.
Средняя длительность кровотечения у пациентов, которые получали высокие дозы препарата, уменьшилась с 20 до 5 минут при норме 4 минуты. Интересно, что в исследованиях, проведенных на лабораторных животных, BMN270 смог восстановить уровень фактора VIII в плазме с минимальных показателей до значений, соответствующих норме.
Основываясь на обнадеживающих результатах клинических исследований, специалисты BoiMarin считают, что новый препарат для лечения гемофилии принесет компании более 1 млрд долларов ежегодного дохода. Ожидаемую же пользу для самих больных в денежном эквиваленте выразить сложно: BMN270 может подарить здоровую жизнь, а она — бесценна.
Фото istockphoto.com
