Болезнь Гоше — наследственное заболевание, при котором из-за дефицита фермента нарушается переработка некоторых веществ в клетках. Это может приводить к поражению печени, селезёнки, костного мозга, костей и лёгких. Первые симптомы могут появиться в детстве или уже во взрослом возрасте.
Министерство здравоохранения утвердило новый стандарт медицинской помощи детям с болезнью Гоше. Как пишет «Медвестник», в документ включили консультации педиатра, гематолога, генетика, гастроэнтеролога, невролога, ортопеда и других специалистов. Также предусмотрены лабораторные исследования, в том числе анализы крови, проверка уровня железа, трансферрина и витамина D, а ещё МРТ и КТ костей и суставов, рентгенография и другие методы обследования.
Согласно обновлённому стандарту помощь детям с болезнью Гоше может оказываться амбулаторно, в стационаре и дневном стационаре. Средняя продолжительность лечения одного случая составит 365 дней. Для лечения следует применять ферментозаместительную терапию с использованием имиглюцеразы, велаглюцеразы альфа и талиглюцеразы альфа, а для снятия боли и воспаления рекомендованы нестероидные противовоспалительные — ибупрофен и нимесулид.
Автор: Дарья Януш, медицинский журналист, окончила Новосибирский государственный университет, девять лет пишет о здоровье, сотрудничает с НКО в сфере профилактики социально значимых заболеваний
