первые болезнь описал Питер Барт в 1983 году. Он вёл наблюдение за семьёй из Голландии, в которой чаще обычного умирали младенцы. Причины смерти были не самые типичные: тяжёлые инфекции, быстро развивающаяся недостаточность сердечной мышцы и проблемы роста. У младенцев также были выявлены три ключевых признака: снижение уровня нейтрофилов, кардиомиопатия и проблемы со скелетными мышцами (миопатия). Рассказываем о редкой генетической болезни, о которой практически не знают родители и очень мало знают врачи.
Что мы знаем о синдроме на сегодняшний день?
Генетические заболевания у детей — это тяжёлое испытание для родителей. Но если в отношении спинальной мышечной атрофии, муковисцидоза или гемофилии, при которых страдают определённые гены, у специалистов на сегодня есть уже достаточно данных, то в отношении некоторых редких патологий всё сложнее. Синдром Барта — один из примеров редкой генетической болезни, о которой практически не знают родители и очень мало знают сами врачи. Основное, что известно: при заболевании страдает иммунная система, а также мышцы тела и, что самое тяжёлое, сердечная мышца (миокард) [1].
По данным на 2025 год, в мире насчитывают около 250 пациентов разного возраста с этой болезнью. Данные могут быть неточными, поскольку многие младенцы погибают в раннем детстве, и истинную причину проблем со здоровьем не устанавливают. Кроме того, уровень диагностики генетических заболеваний в разных странах мира неодинаков, а многие родители просто не обращаются за помощью к медикам, пытаясь самостоятельно лечить детей.
Важно подчеркнуть: синдром Барта отмечают только у мальчиков, поскольку это мутация особого гена TAZ на Х-хромосоме в паре половых хромосом (XY). То есть при зачатии мальчик получает от отца его Y-хромосому, а от матери — её Х-хромосому с поломанным геном. При этом сама мама вполне здорова, у неё нет никаких проявлений болезни, она выступает только носительницей дефекта.
В теории могут болеть и девочки, если они получат дефектные Х-хромосомы от мамы и папы, но в литературе на сегодняшний день таких случаев описано не было [1–4].
Болезнь включена в МКБ-10, она кодируется как E71.1, а учёные дали заболеванию и другие названия:
3-метилглутаконовая ацидурия второго типа (отражает изменения в биохимических процессах);
кардиомиопатия с дефектами костей и кровяных клеток (описывает основные клинические проявления);
нарушение работы митохондрий (отражает суть генетической поломки).
Главные признаки синдрома Барта — это нарушение работы сердечной мышцы, потеря мышечной массы и уменьшение числа нейтрофилов в крови. Из-за снижения количества этих клеток иммунитета организм становится более уязвимым к разным инфекциям. Кроме того, у больных обычно повышен уровень 3-метилглутаконовой кислоты в моче [2].
Причины и механизм развития болезни
Синдром Барта развивается из-за поломки в гене TAZ, который отвечает за создание особого белка тафазина. Синтез этого белка необходим организму, чтобы активно и бесперебойно работали особые части клеток — митохондрии. Они производят энергию для всех клеток тела, что особенно важно мышцам, клеткам крови и мозга. Именно они расходуют больше всего энергии.
При синдроме Барта из-за мутации гена нарушается производство из белка тафазина фермента ацил-трансферазы. Он необходим для того, чтобы правильно строились мембраны митохондрий, полноценно вырабатывалась энергия и клетки могли активно работать. В результате количество энергии снижается, клетки теряют способность к эффективной защите от повреждений, что особенно критично для мышечных клеток и сердечной ткани (миокарда), клеток крови — нейтрофилов. В результате этих изменений мышцы слабеют и не могут полноценно работать, а клетки крови хуже справляются с инфекциями и не могут побороть агрессию бактерий.
Исследования болезни Барта продолжаются, учёные определили более ста вариантов поломки в гене TAZ. Чаще всего страдают небольшие участки в ДНК, они могут заменяться дефектными или полностью выпадать из цепочки. Учёные пока выясняют, как связаны конкретные виды повреждения гена с тяжестью проявлений болезни и насколько серьёзным будет прогноз при разных вариантах дефекта в гене TAZ [1–4].
Какие симптомы болезни Барта отмечают у детей?
Классические проявления болезни Барта включают триаду симптомов: миокардиопатии (проблемы сердца), сочетающиеся со снижением тонуса и силы мышц в руках и ногах, а также иммунные нарушения из-за пониженного уровня нейтрофилов.
У части пациентов сердце остаётся относительно здоровым, преобладают инфекционные процессы или нарушения физического развития из-за проблем со скелетными мышцами. Если затрагивается миокард, уже в первый год жизни у детей по данным УЗИ выявляют нарушения в строении камер сердца, их расширение и развитие сердечной недостаточности. Из-за этого возникают проблемы с сосанием груди, посинение носогубного треугольника, кончиков пальцев на руках и ногах, проблемы с дыханием.
Проблемы со скелетными мышцами приводят в возникновению слабости плечевого пояса и бёдер, из-за чего ребёнок плохо держит голову, позже начинает переворачиваться, дольше учится сидеть, ползать и вставать на ножки. Дети быстро устают от малейшей физической активности, плохо прибавляют в весе и росте.
Из-за проблем с клетками крови с первых месяцев жизни возникают гнойничковые инфекции кожи, ОРВИ перетекают в бронхиты с пневмониями. От инфекционно-воспалительных процессов страдают пищеварительный тракт и мочеполовая система.
У детей с синдромом Барта есть и особые внешние проявления:
округлые щёчки;
крупные уши;
округлая голова, что придаёт лицу «ангельское» выражение. По мере роста черты лица меняются, приближаясь к обычным [2, 3].
Осложнения болезни Барта
Сердечные проявления болезни значительно увеличивают риск опасных нарушений сердцебиения и внезапной остановки сердца. Примерно каждый восьмой пациент сталкивается с серьёзными сбоями ритма, требующими установки специального прибора для восстановления нормального биения сердца. Почти половина больных имеет особенности электрокардиограммы, говорящие о повышенной опасности расстройств сердечного ритма. Иногда заболевание осложняется пороком внутренней оболочки сердца — эндокарда.
Нехватка нейтрофилов повышает вероятность заражения крови (сепсиса) с распространения бактерий по организму. Инфекции вызывают сильные очаги воспаления и серьёзные расстройства кровообращения, угрожающие жизни ребёнка.
Из-за поражений нервной системы больные часто сталкиваются с трудностями в учёбе и интеллектуальном развитии. Наряду с основным набором симптомов синдром влияет на многие важные процессы в организме, ухудшая самочувствие и качество жизни.
Расстройство пищеварения — ещё одно распространённое последствие. Оно проявляется плохим аппетитом, постоянной диареей и невозможностью полноценно питаться грудным молоком [1–4].
Диагностика и лечение
Чаще всего диагноз ставят на основании данных о задержке развития на первом году, отставании в росте в сочетании с данными анализов крови, которые указывают на дефицит нейтрофилов. Дополняют картину ЭКГ и данные по УЗИ сердца, где выявляют типичные сердечные изменения. Но точно определить патологию может только молекулярно-генетическое тестирование с определением поломки в гене TAZ.
К сожалению, на сегодняшний день врачи не умеют исправлять дефекты генов, поэтому всё лечение будет направлено на то, чтобы предупредить тяжёлые инфекции, снижение тонуса и силы мышц, проблемы с сердцем. Подход к лечению малыша будет комплексным — это применение определённых лекарств, диетическое питание, физиотерапия.
Назначают препараты, снижающие воспаление миокарда и улучшающие работу сердца. Например, используют бета-блокаторы, диуретики и антиагреганты. Однако выбор лекарств индивидуален и зависит от состояния конкретного пациента.
Диета играет важную роль в поддержании здоровья ребёнка. Рекомендуется употреблять продукты, богатые витаминами и минералами: овощи, фрукты, рыбу и орехи. Следует избегать продуктов с высоким содержанием соли и сахара.
Физические упражнения помогают поддерживать мышечную массу и предотвращают застой жидкости в лёгких. Регулярные занятия спортом способствуют улучшению кровообращения и укреплению иммунитета.
Родителям рекомендуется вести дневник наблюдения за состоянием своего ребёнка, фиксируя частоту приступов недомогания, температуру тела и общее самочувствие малыша. Такая практика позволит врачу своевременно выявить возможные отклонения и скорректировать лечение [4].
Прогноз в каждом случае будет сильно различаться, всё зависит от того, насколько дефект гена влияет на организм. Некоторые дети живут относительно нормальной жизнью при постоянном поддерживающем лечении с наблюдением врачей. У других возможно развитие тяжёлых осложнений и проблем со здоровьем уже в первые месяцы жизни.
Источники:
Мельник, О. В. Синдром Барта в практике кардиолога / О. В. Мельник, Т. С. Лоевец, Т. Л. Вершинина, А. Я. Гудкова [и др.] // Российский кардиологический журнал. — 2018. — № 3.
Бердовская, А. Н. Синдром Барта: краткий обзор и клинический случай / А. Н. Бердовская, Н. В. Миклаш, А. И. Яхимчик, И. Н. Мотюк // Вестник ВГМУ. — 2021. — № 6.
Зубов, Е. В. Случай синдрома Барта у ребёнка / Е. В. Зубов // Актуальные вопросы педиатрии. — 2018.
Martikainen M. H., Chinnery P. F. Mitochondrial disease: mimics and chameleons // Pract. Neurol. 2015. Vol. 15 (6): 424–435.
Леонтьева, И. В. Синдром Барта / И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозёров, Е. А. Николаев // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2015. — № 5.
Автор: Алёна Парецкая, врач-педиатр, аллерголог, иммунолог, диетолог. Окончила Волгоградский государственный медицинский университет. Автор блогов «О здоровье: с медицинского на русский» и «О детском здоровье: с врачебного на родительский»
