Одно из самых пугающих и опасных состояний, с которым могут столкнуться родители детей разного возраста, — это приступы судорог. Хорошо, если их причиной выступает повышение температуры, отравление или другие факторы, которые очевидны. Но зачастую судороги возникают без видимых триггеров, начинается долгий и мучительный диагностический процесс, где возможно появление диагноза «эпилепсия». Одним из вариантов патологии может быть генетически обусловленная эпилепсия: это группа судорожных состояний, при которых провокаторами выступают не травмы, не объёмные процессы или лихорадка, а особенности генов, в которых заложена аномальная активность мозга.
Что такое генетическая эпилепсия?
Единым термином «генетические эпилепсии» врачи и учёные называют группу заболеваний, при которых у ребёнка возникают внезапные повторяющиеся судорожные приступы. Их могут вызывать разные причины:
передающиеся по наследству генные изменения (от одного из родителей);
новые мутации в генах, которых не было у родителей.
В результате подобных генетических поломок возникают нарушения в нормальном развитии головного мозга ребёнка, страдает связь между нервными клетками и их слаженная работа. Такие эпилепсии зачастую связаны с моногенными мутациями, то есть нарушениями, критическими ошибками в одном гене. Они могут приводить к серьёзным последствиям, включая раннюю смерть. Заболевания способны проявляться сами по себе или вместе с другими нарушениями в развитии нервной системы.
Есть ещё одна группа эпилепсий — полигенные. Судорожные приступы при них возникают в результате комбинаций из небольших изменений сразу в нескольких генах. Хотя сами дефекты могут быть незначительными, собравшись в единую комбинацию, они создают неблагоприятную предрасположенность к судорогам, которые могут возникать спонтанно или под влиянием незначительных раздражителей [1, 2].
В чём особенности генетической эпилепсии?
При симптоматических формах судорожных приступов имеются видимые на МРТ поражения мозговой ткани. Либо есть очевидные провоцирующие факторы, которые и становятся инициаторами судорог.
Самое важное отличие генетически обусловленной формы эпилепсии, возникающей в детском возрасте: структуры мозга по данным различных обследований совершенно нормальные. Ключевой проблемой при этой форме болезни выступают изменения в биохимических процессах, работе каналов в оболочках нервных клеток, которые кодируются дефектными генами. То есть мозг изначально работает по неверной программе, которая заложена в одном или нескольких повреждённых генах.
Ещё один важный нюанс: такие формы эпилепсии нередко проявляются очень рано. Обычно судороги возникают уже в первый год жизни или в период раннего детства, до трёх лет [1, 2].
Как может наследоваться эпилепсия?
При наследовании эпилептических судорожных приступов возможно несколько основных сценариев.
Наследование по аутосомно-доминантному типу. Чтобы заболевание проявлялось, достаточно наследования всего одного дефектного гена от матери или отца. Если сам родитель болеет, риск наследования у ребёнка составит 50 %. Примером могут служить отдельные формы приступов эпилепсии с фебрильными судорогами.
Наследование по аутосомно-рецессивному типу. При таком сценарии ребёнок может заболеть, если получит в наследство от каждого родителя дефектный ген. При этом сами родители могут даже и не знать о проблеме, являясь здоровыми носителями дефекта. Вероятность рождения ребёнка в паре, где у каждого из родителей есть дефектный ген, 25 %.
При полигенной форме эпилепсии риск заболеть при наследовании дефектных генов снижается уже до 6–12 %. Причём зачастую вероятность того, что эпилепсия проявится, невелика [1, 2].
Как проявляются эти формы?
Генетически обусловленные формы эпилепсии в детском возрасте могут проявляться по-разному, и это зависит от конкретного типа заболевания.
Например, доброкачественные семейные неонатальные судороги (в литературе их могут также называть доброкачественной семейной неонатальной эпилепсией, ДСНЭ) обычно появляются на второй-третий день жизни ребёнка. Их можно определить по тоническим или клоническим приступам, проблемам с дыханием и изменениям в вегетативной системе. В большинстве случаев такие судороги проходят к четырём месяцам, но иногда они могут вернуться позже.
Синдром Драве, который по-другому называют тяжёлой миоклонической эпилепсией младенчества, чаще всего начинает проявляться в первый год жизни. Первыми сигналами могут быть сильные судорожные припадки или судороги на одной стороне тела. Часто приступы возникают из-за повышения температуры, например при болезни или после горячей ванны. К двум годам у таких детей часто развивается задержка умственного развития.
Есть ещё синдром Коппола — Дюлака, редкий вид эпилептической энцефалопатии, который проявляется уже в первые шесть месяцев жизни. У малыша могут быть частые локальные судороги, которые потом распространяются на всю голову, нередко возникает эпилептический статус, отставание в психическом развитии и серьёзные проблемы с моторикой.
Важно понимать, что эпилептические припадки у детей не всегда проходят так, как мы ожидаем. Они могут протекать в необычной форме, симптомы могут быть смазанными, а то, что видим на электроэнцефалограмме, не всегда совпадает с клинической картиной. Это тоже стоит учитывать при диагностике и лечении.
Как проводят диагностику?
Выявление генетически обусловленной эпилепсии — это длительный процесс, в ходе которого нужно провести множество исследований и процедур, чтобы исключить наиболее вероятные причины судорог. Первым шагом будет визит к детскому неврологу, который проведёт общий осмотр, задаст много уточняющих вопросов о характере приступов и факторах-провокаторах, семейной истории, развитии и поведении ребёнка. Кроме лабораторных исследований, которые исключают инфекционные и иные патологии, врач назначит два важных исследования.
Электроэнцефалография — ключевое исследование, при котором проводится запись электрической активности мозга. При генетических эпилепсиях на ЭЭГ часто видны специфические паттерны, которые помогают определить форму.
МРТ головного мозга выполняется, чтобы исключить структурные причины. Если МРТ в норме, это серьёзный аргумент в пользу генетической природы.
Далее уже будет проводиться углублённое обследование с генетическим тестированием. Если клиническая картина указывает на возможную генетическую причину, наступает очередь современных технологий.
Панель «эпи-панель» или «наследственные эпилепсии». Анализ сразу нескольких десятков или сотен генов, мутации в которых известны как причины эпилепсии. Это эффективный и относительно быстрый первый шаг.
Секвенирование экзома/генома. Более полный метод диагностики. «Читают» либо все кодирующие участки ДНК, либо всю ДНК ребёнка. Помогает найти редкие или новые мутации, не входящие в стандартные панели.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Исследование ищет не точечные мутации в генах, а очень мелкие потери или дублирования участков хромосом, которые также могут быть причиной приступов.
Среди основных показаний для проведения генетического теста будет являться раннее начало приступов, специфическая картина на ЭЭГ, нормальная МРТ, наличие похожих случаев в семье, сочетание эпилепсии с задержкой развития или другими неврологическими симптомами [1–5].
Как это лечится?
Хотя сейчас существует больше 20 препаратов, которые способны помочь с контролем приступов, многие люди с эпилепсией не могут полностью остановить приступы с помощью доступного лечения. Особенно сложно приходится тем, у кого эпилепсия начинается в детстве и не поддаётся лечению, так как у них возрастает риск серьёзной инвалидности и преждевременной смерти. Более того, лекарства зачастую не справляются с другими проблемами, которые связаны с развитием нервной системы у таких пациентов.
Лечение генетической эпилепсии обычно занимает много времени и требует внимательного подбора терапии, потому что это сложный процесс.
Первым и главным способом борьбы с приступами считаются противосудорожные препараты. Но подобрать правильное лекарство не так просто — нет универсальной таблетки, которая подошла бы всем детям. Доктор, который специализируется на эпилепсии, выбирает препарат, учитывая, какой именно тип припадков у ребёнка и какого рода генетический синдром. Иногда помогают старые лекарства, которые применяли ещё десятки лет назад, а иногда лучше действуют новейшие. Важно не просто снять приступы, а сделать это так, чтобы у лекарства было как можно меньше побочных эффектов, ведь мозг малыша должен развиваться без лишних препятствий.
Ещё одним вариантом терапии может стать кетогенная диета. Это не просто смена рациона, а специальное питание с повышенным содержанием жиров и минимумом углеводов, которое меняет то, как мозг использует энергию. Такая диета иногда оказывается очень действенной, особенно если обычные лекарства не помогают при определённых генетических типах эпилепсии. Но стоит понимать, что кетогенную диету нужно применять под строгим контролем, чтобы избежать проблем со здоровьем.
Крайне важен режим и образ жизни, который помогает сохранить стабильность. Ребёнку нужно регулярно спать, не допускать недосыпа, а при повышенной температуре соблюдать особую осторожность. На повседневном уровне важно создать спокойную и комфортную обстановку, чтобы ребёнок мог чувствовать себя в безопасности. Также стоит постараться защитить малыша от тех факторов, которые могут спровоцировать приступы, к примеру, от яркого мерцающего света, сильных стрессов или перегрева.
Что касается операций, то хирургическое вмешательство при генетических видах эпилепсии встречается редко. Причина в том, что часто невозможно чётко определить зону мозга, где начинаются припадки, которую можно было бы удалить. Тем не менее в некоторых сложных случаях врачи могут рассмотреть другие методы, например, стимуляцию блуждающего нерва или глубокую стимуляцию мозга, которые применяют как дополнительную опцию, если другие способы не приносят нужного результата. В конечном счёте лечение всегда подбирается индивидуально с учётом всех особенностей ребёнка и его состояния.
Что можно порекомендовать родителям?
Главное для родителей — найти хорошего врача. Лучше, если это будет детский невролог-эпилептолог, который ориентируется в препаратах и знает о генетических формах. Важно помнить, что генетическая предрасположенность — это не диагноз. Даже если у ребёнка есть изменённый ген, болезнь может не проявиться или пройти легко.
На многое влияет окружение и здоровье ребёнка в целом. Нужно точно соблюдать назначения врача и записывать все приступы: когда, сколько длятся и как проходят. Это поможет специалисту лучше понять ситуацию. Полезно общаться с семьями, у которых похожие проблемы — это поддержка и полезный опыт.
И главное, не вините себя. Генетические изменения не связаны с тем, как вы растите ребёнка. Это сложный биологический процесс, с которым сегодня можно справиться, используя медицинские технологии.
Источники:
Goodspeed K., Bailey R. M., Prasad S., Sadhu C. et al. Gene Therapy : Novel Approaches to Targeting Monogenic Epilepsies // Front. Neurol. 2022. 13:805007. doi: 10.3389/fneur.2022.805007
Белоусова, Е. Д. Генетика эпилепсии: зачем и как обследовать детей с эпилепсией / Е. Д. Белоусова // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2014; (спецвыпуск 1): 4–8.
Berg A. T., Berkovic S. F., Brodie M. J., Buchhalter J. et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies : report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005–2009 // Epilepsia. 2010 Apr; 51 (4): 676–85. doi: 10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x. Epub 2010 Feb 26. PMID: 20196795.
Уляков, А. Н. Определение и новые подходы к пониманию патогенеза синдрома Драве у детей / А. Н. Уляков, М. Ю. Бобылова, В. С. Лобанова, К. Ю. Мухин [и др.] // Русский журнал детской неврологии. — 2025. — № 1.
Холин, А. А. Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества, или синдром Коппола — Дюлака (19 случаев) / А. А. Холин // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. — 2013. — № 113 (3). — С. 21–27.
Автор: Алёна Парецкая, врач-педиатр, аллерголог, иммунолог, диетолог. Окончила Волгоградский государственный медицинский университет. Автор блогов «О здоровье: с медицинского на русский» и «О детском здоровье: с врачебного на родительский»
