Министерство здравоохранения расширило перечень орфанных заболеваний. Туда добавили три новые позиции, а одну исключили. Всего в списке, как уточняет «Медвестник», теперь 301 заболевание. В новую версию документа вошли:
врождённый дискератоз (синдром Цинссера — Энгмана — Коула) — генетическое заболевание кожи и слизистых, иногда с нарушением работы костного мозга. Очень редкое, чаще встречается у мужчин;
хронический гипопаратиреоз — нехватка паратиреоидного гормона, из-за чего нарушается обмен кальция и фосфора. Проявляется судорогами, проблемами с мышцами, сердцем и дыханием;
расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2. Оно приводит к задержке психического развития, снижению интеллекта, слабости мышц и судорогам. Встречается у менее чем 1 ребёнка на 50 000.
Идиопатический рецидивирующий перикардит заменили на «другие формы острого перикардита», куда входит повторное воспаление сердечной сумки с болью в груди и изменениями на ЭКГ.
Включение новых позиций помогает врачам быстрее ставить диагноз и назначать лечение для людей с редкими заболеваниями.
Автор: Дарья Януш, медицинский журналист, окончила Новосибирский государственный университет, девять лет пишет о здоровье, сотрудничает с НКО в сфере профилактики социально значимых заболеваний
