Анемия — это патологическое состояние организма, связанное с пониженным содержанием гемоглобина и красных клеток крови (эритроцитов), что ведёт к ухудшению доставки кислорода ко внутренним органам и тканям ребёнка. Дети особенно подвержены этому состоянию, которое имеет разнообразные формы и факторы риска. Рассказываем про редкие виды анемии и симптомы, которые им свойственны.
Анемия: особенности классификации
Детская анемия способна проявлять себя разными клиническими картинами и уровнем тяжести, поэтому важно учитывать индивидуальные особенности каждого случая при постановке диагноза и назначении лечения. Рассмотрим основные виды классификации анемий [1–4].
По уровню содержания гемоглобина:
лёгкий дефицит — показатели превышают 90 г/л;
умеренный — концентрация гемоглобина составляет 60–89 г/л;
тяжёлый — уровень гемоглобина менее 60 г/л.
Анемия по объёму эритроцитов (MCV):
микроцитарная форма (мелкие клетки крови), например, железодефицитная анемия, талассемия;
нормоцитарная форма (норма размера эритроцитов) — хронические заболевания органов, нарушения образования эритроцитов в костном мозге;
макроцитарная форма (увеличенные эритроциты) — мегалобластная анемия вследствие дефицита витамина B12 либо фолиевой кислоты.
По этиологии (причине появления) анемии делятся:
на постгеморрагические, вызванные потерей крови. К ним приводят острые кровотечения, продолжительные незначительные утраты крови (паразитозы кишечника);
гемолитические, обусловленные разрушением эритроцитов. Это наследственно передающиеся патологии (серповидноклеточная анемия), иммунологические реакции организма против собственных эритроцитов, механические повреждения сосудов (микроангиопатический гемолиз);
гипопластические, возникающие при дефиците формирования эритроцитов из-за нехватки питательных веществ (железа, витаминов), проблем синтеза гемоглобина (например, талассемии), болезней костного мозга (лейкоза, аплазии);
формы смешанного происхождения, объединяющие признаки разных видов.
Наиболее часто у детей встречается железодефицитная анемия, но существуют и более редкие формы. Они разнообразны и требуют особого внимания врачей и родителей. Обсудим подробнее некоторые из них [2–4].
Фолиево- и В12-дефицитная анемия
Фолиево- и В12-дефицитная анемия — группа болезней крови, вызванных недостаточностью фолиевой кислоты (B9) и кобаламина (B12), необходимых для правильного созревания эритроцитов. Эти вещества поступают в организм с пищей, поэтому основными причинами являются неправильное питание ребёнка, мальабсорбция, вегетарианская диета, недостаток грудного молока или специальные диеты матери. Возможно вторичное появление при заболеваниях ЖКТ у малыша, нарушениях всасывания, длительном приёме медикаментов.
Проявляется постепенной слабостью, быстрой утомляемостью, головными болями, снижением аппетита, нарушениями пищеварения и неврологическими расстройствами. Диагностика основана на анализе крови и специальных тестах.
Лечение состоит в устранении первопричины, коррекции рациона и введении витаминных добавок перорально или инъекционно. Полноценная коррекция позволяет быстро восстановить нормальный уровень эритроцитов и предотвратить осложнения [1–4].
Талассемия
Наследственное заболевание крови, возникающее у детей из-за генетического дефекта, который приводит к нарушению выработки белков гемоглобина. Причинами являются изменения в генах, регулирующих синтез составляющих гемоглобина.
Проявляется патология симптомами хронической анемии разной степени тяжести. Как правило, это слабость, утомляемость, пожелтение кожи, увеличение печени и селезёнки. Иногда приводит к замедленному росту и специфической деформации скелета.
Основное лечение талассемии включает систематические переливания крови для восполнения недостатка гемоглобина, приём лекарств, способствующих выведению избыточного железа, и поддерживающие меры. В отдельных случаях рассматривается возможность пересадки костного мозга для достижения полного выздоровления [1–4].
Апластическая анемия
Редкое серьёзное заболевание крови, развивающееся у детей вследствие подавления активности костного мозга, который перестаёт вырабатывать достаточное количество здоровых эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Происходить это может из-за воздействия токсичных веществ, некоторых лекарств, инфекций, аутоиммунных процессов или неизвестных факторов. Проявляется апатичностью, повышенной склонностью к инфекциям, синякам и кровоточивостью слизистых оболочек.
Лечение включает переливания крови, иммуносупрессивную терапию для снижения иммунной атаки на костный мозг, антибиотики и пересадку костного мозга в тяжёлых случаях. Своевременная диагностика и правильный подбор терапии существенно улучшают прогнозы [2, 3].
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (PNH)
Это приобретённое гематологическое заболевание, поражающее детей и подростков. Возникает оно из-за мутации в клетках — предшественниках крови, приводящей к образованию аномальных эритроцитов, чувствительных к действию защитных антител организма.
При PNH кровь теряет значительное количество гемоглобина ночью, когда активность иммунитета усиливается. Заболевание вызывает симптомы, такие как тёмная моча утром, общая слабость, головокружение, боли в животе и повышенная подверженность тромбозам.
Лечение направлено на устранение симптомов и профилактику осложнений. Применяются препараты, угнетающие иммунитет, переливания крови, антитромбоцитарные средства и новые современные методы (моноклональные антитела), способные защитить эритроциты от разрушения [1–4].
Метгемоглобинемия
Редкое расстройство, при котором в организме ребёнка образуется чрезмерное количество метгемоглобина — изменённой формы гемоглобина, неспособной переносить кислород. Причиной может стать врождённая недостаточность фермента NADH-метгемоглобинредуктазы или влияние некоторых лекарственных препаратов и токсинов.
Клинически проявляется цианозом (синюшностью кожи и губ), головокружением, одышкой и общей слабостью. Иногда сопровождается головной болью и учащённым сердцебиением.
Лечение включает прекращение воздействия провоцирующего фактора, введение антидота — метиленового синего — внутривенно, симптоматическую поддержку и контроль жизненно важных показателей. В тяжёлых случаях проводится замещение плазмы или полный обмен крови.
Дефицит ферментов глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD)
Наследственный дефицит фермента, ведущий к разрушению красных кровяных телец при воздействии определённых факторов (лекарств, продуктов питания). Эта форма анемии реже встречается среди славянских народов, но довольно распространена в Африке и Азии.
Микроцитарная гипохромная анемия неизвестного происхождения (МИАП)
Заболевание неясного происхождения, которое связано с микроцитозом (уменьшенным размером эритроцитов) и пониженным содержанием железа в организме. Частота встречаемости низкая, но требует комплексного обследования [1–4].
Перечисленные виды анемий являются редкими, но при них чрезвычайно важны своевременная диагностика и правильное лечение. Родителям рекомендуется внимательно наблюдать за состоянием своего ребёнка и обращаться к врачу при первых признаках возможных нарушений здоровья.
Источники:
Фисюн, И. В. Заболеваемость и распространённость редких форм анемии у детей в Орловской области / И. В. Фисюн, Т. А. Кузнецова // Российский педиатрический журнал. — 2021. — № 2 (2). — С. 88–98.
Румянцев, А. Г. Классификация и диагностика анемий у детей: Гематология/онкология детского возраста / А. Г. Румянцев, Е. Ф. Морщакова ; под ред. А. Г. Румянцева, Е. В. Самочатовой. — М. : Медпрактика-М, 2004. — С. 117–128.
Сметанина, Н. С. Анемии у детей. В кн.: Лекции по педиатрии / Н. С. Сметанина, Ю. В. Румянцева, В. М. Чернов [и др.]. — М. : Медпрактика-М, 2008. — С. 33–99.
Льюис, С. М. Практическая и лабораторная гематология / С. М. Льюис, Б. Бейн, И. Бэйтс ; под ред. А. Г. Румянцева. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 672 с.
Автор: Алёна Парецкая, врач-педиатр, аллерголог, иммунолог, диетолог. Окончила Волгоградский государственный медицинский университет. Автор блогов «О здоровье: с медицинского на русский» и «О детском здоровье: с врачебного на родительский»
